Genética: a medicina que mapeia nossa história para combater doenças

O nosso corpo carrega um mapa de nossos ancestrais. Nossa genética não define apenas as nossas características físicas, mas também a nossa saúde, e pode nos ajudar a entender ocorrência de casos de câncer na família e, mais importante ainda, preveni-los. É onde entra o geneticista clínico, responsável pelo estudo dos genes e dos cromossomos que nos permitem realizar diagnósticos das doenças genéticas, sendo elas hereditárias ou não.

Desde a descoberta do sequenciamento do genoma humano, em 2003, ou seja, quando a ciência conseguiu mapear como está codificada toda a informação hereditária de um organismo em seu DNA, esta especialidade médica conquistou avanços significativos no combate a doenças como o câncer.

Atualmente, o geneticista trabalha principalmente em consultórios médicos, sejam eles privados ou de instituições públicas, como ambulatórios de especialidades em grandes hospitais públicos ou em hospitais particulares de ponta. Também podem trabalhar em laboratórios analisando os resultados dos testes genéticos.

Esse profissional atua em um campo bem vasto, como a saúde reprodutiva (em casos de infertilidade ou esterilidade, fecundação assistida e diagnóstico pré-implantacional), casos de diagnóstico pré-natal, triagem neonatal, defeitos congênitos, problemas neurológicos, déficit cognitivo, doenças neurodegenerativas e câncer.

Por que o trabalho de um geneticista é tão importante para a nossa saúde?

Ao identificar que o paciente possui uma alta probabilidade para desenvolver uma doença, como o câncer, o geneticista pode atuar em ações preventivas para realizar o diagnóstico precoce de outros familiares. “Existem mutações genéticas que levam à taxa de 100% de ocorrência de neoplasia em um indivíduo se ele viver até os 70 anos. Então, se nós soubermos em qual faixa etária o paciente corre maior risco de desenvolver um tipo de câncer específico, nós podemos combater a doença com maior precisão e precocemente”, explica Olavo Siqueira, médico geneticista do Centro de Oncologia do Hospital Santa Lúcia.

De acordo com o especialista, o ideal é procurar um geneticista quando há a ocorrência de uma doença em idade jovem, como um câncer de mama em idade pré-menopausa ou de intestino abaixo dos 50 anos. “A maior arma que temos contra essa doença é o diagnóstico precoce, inclusive quando ela ainda nem se manifestou. Existem diversos motivos para que uma pessoa seja avaliada, como alta ocorrência de casos de câncer em sua família, sendo no mesmo órgão ou em órgãos distintos, ou desconhecimento de histórico familiar, casos de câncer de mama triplo-negativos, entre outras”, ressalta Siqueira.

O Hospital Santa Lúcia possui profissionais especializados que focam no diagnóstico e no aconselhamento genético dos pacientes com suspeita de síndromes de predisposição ao câncer hereditário. “Fazemos a consulta com exame físico completo, além de verificar todos os casos de câncer já existentes na família e relacionando estes tipos com o do paciente”, destaca o geneticista.